РЕФЕРЕНСНЫЕ ЗНАЧЕНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ АМИНОКИСЛОТ И АЦИЛКАРНИТИНОВ ДЛЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ
14 сентября 2018
246
| Предметная область | — |
| Выходные данные | — |
| Ключевые слова | — |
| Вид публикации | Статья |
| Контактные данные автора публикации | АНТОНЕЦ АННА ВАЛЕРЬЕВНА, ОКСЕНЮК О.С., АМЕЛИНА С.С., КУЦЕВ С.И. |
| Ссылка на публикацию в интернете | elibrary.ru/item.asp?id=18999767 |
Аннотация
Технология тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) существенно расширила возможности массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена (НБО) веществ. Представляем пилотное исследование физиологических концентраций аминокислот и ацилкарнитинов в крови клинически здоровых новорожденных юга России с целью разработки рефреренсных значений концентраций метаболитов, имеющих значение для диагностики НБО. Показана гетерогенность новорожденных по исследуемым показателям и необходимость разработки региональных норм для внедрения неонатального скрининга на НБО методом МС/МС.
ПодробнееДля того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться.