Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутацией гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией

Целью исследования было установление частоты распространенных в российской популяции мутаций в генах CFTR и PAH у доноров первичной кроводачи. При генотипировании 1000 доноров первичной кроводачи, идентифицирующих себя как русских и постоянно проживающих на территории Российской Федерации, обнаружены 29 носителей мутаций в гене CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза (частота в выборке составила 2,9 %, или 1:34), и 32 носителя мутаций в гене PAH, ассоциированных с развитием фенилкетонурии (частота в выборке — 3,2 %, или 1:31). Всего обнаружен 61 носитель мутаций в генах CFTR и PAH (частота в выборке — 6,1 %, или 1:16). Полученные данные могут быть использованы для разработки оптимальных схем диагностики указанных наследственных заболеваний.