Выделение ДНК, РНК из образцов заказчика, амплификация и подготовка к секвенированию, проведение секвенирования и биоинформатического анализа результатов

Методы определения нуклеотидной последовательности фрагменов ДНК при помощи секвенатора Applied Biosystems, США (согласно протоколам производителя). Фрагментный анализ флуоресцентномеченных молекул ДНК на автоматическом секвенаторе фирмы Applied Biosystems (США) модель ABI PRISM 3100 AVANT (согласно протоколам производителя). Методы исследований, проводимых при помощи системы для полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, а именно количественно оценка уровня экспрессии, количества копий, аллельная дискриминация (согласно протоколам производителя). Методы проведения высокопродуктивного секвенирования на платформе фирмы Illumina, США (согласно протоколам производителя). Методы проведения высокопродуктивного секвенирования на платформе фирмы Roche (согласно протоколам производителя). Стандартные методы работы с использованием конфокальной, в том числе мультифотонной микроскопии. Стандартные молекулярно-биологические методики (проведение электрофореза, клонирование фрагментов ДНК, полимеразная цепная реакция, выделение нуклеиновых кислот и белков, очистка белков, проведение гибридизаций др.). Методики проверки качества нуклеиновых кислот на биоанализаторе 2100 при помощи высокочувствительного чипа (согласно протоколам производителя). Оценка концентрации нуклеиновых кислот на флюориметре при помощи набора PicoGreen Assay (Invitrogene). Оценка концентрации нуклеиновых кислот на приборе Qubit (согласно методике производителя). Высокопроизводительное секвенирование на приборе NextSeq 500 Illumina.