Услуги по секвенированию ДНК на секвенаторах NextSeq 550 Illumina, Novaseq 6000 Illumina (включая полный и клинический экзомы, полные геномы и транскриптомы); интерпретация данных секвенирования (включая чужие)

Полноэкзомное секвенирование ДНК. Cырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». Глубина покрытия не менее 75Х; получаемый объем с 1 ячейки около 1 Тб. В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. Полноэкзомное секвенирование ДНК. (при проведении пробоподготовки без участия лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО»). Клинический экзом. Cырые данные полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация), при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». Среднее таргетное покрытие от 75х. Включает исследование 4 813 генов. В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. Полногеномное секвенирование ДНК. Сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки без участия лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Минимальный заказ 8 образцов. Глубина покрытия не менее 30Х. Интерпретация результатов. По результатам анализов вы получите заключение биоинформатика со списком генетических вариантов и их классификацией по степени патогенности, заключение лаборатории с данными о технических характеристиках и качестве сиквенса, а также заключение врача-генетика с интерпретацией генетических вариантов.
По запросу дополнительно пациенту или его законному представителю могут быть предоставлены: Файл с «сырыми данными» - результатами секвенирования в формате .fastq, Файлы с картированными последовательностями в формате .bam, Файлы с найденными генетическими вариантами в формате .vcf