Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов)

14 сентября 2018
276
Виды услуг
Страна, регион, город Российская Федерация, Москва
Регламент предоставления услуги
Оборудование, с использованием которого выполняется услуга
Ориентировочная стоимость от 27 000 руб.
Наличие аккредитации Нет
Наличие ГОСТированной методики Нет
Описание опыта выполнения аналогичных услуг

Описание

Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа). Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.