Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов)
14 сентября 2018
369
Виды услуг | |
Страна, регион, город | Российская Федерация, Москва |
Регламент предоставления услуги | — |
Оборудование, с использованием которого выполняется услуга | — |
Ориентировочная стоимость | от 27 000 руб. |
Наличие аккредитации | Нет |
Наличие ГОСТированной методики | Нет |
Описание опыта выполнения аналогичных услуг | — |
Описание
Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа). Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.