Исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR, муковисцидоз

Муковисцидоз (МКВ) представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR. В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска.