Исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR, муковисцидоз

14 сентября 2018
321
Виды услуг
Страна, регион, город Российская Федерация, Москва
Регламент предоставления услуги
Оборудование, с использованием которого выполняется услуга
Ориентировочная стоимость от 3 000 руб.
Наличие аккредитации Нет
Наличие ГОСТированной методики Нет
Описание опыта выполнения аналогичных услуг

Описание

Муковисцидоз (МКВ) представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR. В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска.