Способ выявления мутаций в гене myo7a, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты и синдромом ушера
Чемерис Алексей Викторович
14 сентября 2018
419
| Предметная область | — |
| Отрасли по ОКВЭД | — |
| Страна, регион, город | Российская Федерация, Башкортостан, Уфа |
| Отличия от конкурентов | — |
| Вид документа об охране ИС | изобретение |
| Номер документа ИС | 2555755 |
| Дата регистрации документа ИС | 2015-07-10 |
| Необходимые инвестиции для внедрения | договорная |
| Сроки внедрения | — |
| Стоимость предоставления технологии | договорная |
| Наличие экспертного заключения | Нет |
Польза для потенциального потребителя
Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления мутаций в гене MYO7A, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты или синдрома Ушера. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции, проведение ПЦР, амплификацию 18 участков гена MYO7A, детекцию в денатурирующем акриламидном геле и секвенирование. ПЦР проводят с использованием специально подобранных последовательностей олигонуклеотидов, фланкирующих области 18 экзонов гена MYO7A с возможным содержанием различных мутаций. Изобретение позволяет упростить способ и повысить точность определения мутаций гена MYO7A, а также сократить время исследования.