Способ выявления мутации p.Q368X в гене миоцилина (MYOC), вызывающей развитие первичной открытоугольной глаукомы
Чемерис Алексей Викторович
14 сентября 2018
234
| Предметная область | — |
| Отрасли по ОКВЭД | — |
| Страна, регион, город | Российская Федерация, Башкортостан, Уфа |
| Отличия от конкурентов | — |
| Вид документа об охране ИС | изобретение |
| Номер документа ИС | 2582956 |
| Дата регистрации документа ИС | 2016-04-27 |
| Необходимые инвестиции для внедрения | договорная |
| Сроки внедрения | — |
| Стоимость предоставления технологии | договорная |
| Наличие экспертного заключения | Нет |
Польза для потенциального потребителя
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ выявления мутации p.Q368X (с.1102С>Т) в гене MYOC, сопровождающейся развитием наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции и проведение полимеразной цепной реакции в реальном времени с последующей детекцией пика кривой плавления в конечной точке. Амплификацию участка гена MYOC проводят в присутствии двух последовательностей олигонуклеотидов с красителем EvaGreen. Изобретение обеспечивает эффективную диагностику развития ПОУГ у пациентов из семей с отягощенной наследственностью.