Способ молекулярной диагностики митохондриальных патологий на основе технологии пиросеквенирования
Лейцин Владимир Нояхович
14 сентября 2018
552
| Предметная область | — |
| Отрасли по ОКВЭД | — |
| Страна, регион, город | Российская Федерация, Калининградская область, Калининград |
| Отличия от конкурентов | — |
| Вид документа об охране ИС | изобретение |
| Номер документа ИС | 2633752 |
| Дата регистрации документа ИС | 2017-10-17 |
| Необходимые инвестиции для внедрения | договорная |
| Сроки внедрения | — |
| Стоимость предоставления технологии | договорная |
| Наличие экспертного заключения | Нет |
Польза для потенциального потребителя
Изобретение относится к области медицины и предназначено для выявления патогенных мутаций митохондриальной ДНК. Проводят реакцию просеквенирования с системой, состоящей из прямого праймера, обратного праймера, меченного биотином, и секвенирующего праймера. Всего разработаны четыре системы праймеров для четырех типов мутаций мтДНК m.11778G>A, m.8993T>G, m.3243A>G, m.8344A>G, ассоциированных с наследственными митохондриальными заболеваниями, представленные в виде лиофилизированных веществ. Изобретение обеспечивает молекулярно-генетическую детекцию патогенных мутаций митохондриальной ДНК, ассоциированных с наследственными митохондриальными патологиями, и определение уровня гетероплазмии по данным мутациям.