Способ молекулярной диагностики митохондриальных патологий на основе технологии пиросеквенирования

Лейцин Владимир Нояхович
14 сентября 2018
34
Предметная область
Отрасли по ОКВЭД
Страна, регион, город Российская Федерация, Калининградская область, Калининград
Отличия от конкурентов
Вид документа об охране ИС изобретение
Номер документа ИС 2633752
Дата регистрации документа ИС 2017-10-17
Необходимые инвестиции для внедрения договорная
Сроки внедрения
Стоимость предоставления технологии договорная
Наличие экспертного заключения Нет

Польза для потенциального потребителя

Изобретение относится к области медицины и предназначено для выявления патогенных мутаций митохондриальной ДНК. Проводят реакцию просеквенирования с системой, состоящей из прямого праймера, обратного праймера, меченного биотином, и секвенирующего праймера. Всего разработаны четыре системы праймеров для четырех типов мутаций мтДНК m.11778G>A, m.8993T>G, m.3243A>G, m.8344A>G, ассоциированных с наследственными митохондриальными заболеваниями, представленные в виде лиофилизированных веществ. Изобретение обеспечивает молекулярно-генетическую детекцию патогенных мутаций митохондриальной ДНК, ассоциированных с наследственными митохондриальными патологиями, и определение уровня гетероплазмии по данным мутациям.